Jinsi ya kutibu ugonjwa wa Rett

2024 Mwandishi: Arianna Cook | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2023-12-17 14:55

Ugonjwa wa Rett ni nini? Kila kitu juu ya ugonjwa kilisikika: sababu, dalili, hatua za ukuaji, utambuzi na matibabu ya ugonjwa. Ugonjwa wa Rett (RTT, mabadiliko ya jeni la MECP2) ni ugonjwa katika kiwango cha jeni, ambayo husababishwa na upungufu mkubwa wa akili kwa sababu ya kutofaulu kwa mfumo mkuu wa neva kwa wanadamu. Kama inavyoonyesha mazoezi, wasichana wanahusika zaidi na ugonjwa huu. Inahitajika kuelewa nuances yote ya ugonjwa huu hatari, ambao hurithiwa.

Maelezo ya ugonjwa wa Rett syndrome

Neno lenyewe linaonyesha kuwa ilipata jina lake kwa heshima ya mvumbuzi wake. Kuna matoleo mawili kuhusu tarehe wakati ulimwengu ulijifunza juu ya ugonjwa huu wa neva. Ugonjwa wa Rett uligunduliwa mnamo 1954, ulielezewa mnamo 1966, na ulitangazwa na kutambuliwa na umma mnamo 1983.

Andreas Rhett, daktari wa neva na daktari wa watoto kutoka Austria, alikuwa akisoma kurudia kwa ukuaji wa akili kwa watoto, na mtaalam huyo alikuwa na hamu ya wagonjwa wake wawili. Picha ya kliniki ya ugonjwa wa wasichana ilikuwa tofauti kabisa na visa vyote anavyojulikana, ilisikika kama dawa. Akivutiwa na kitendawili hiki, Andreas Rhett aliamua kusafiri kote Uropa ili kupata watoto walio na dalili kama hizo za ugonjwa. Mnamo mwaka wa 1966, aliwasilisha kwa baraza la kisayansi matokeo ya utafiti wake, ambao haukuwa na maoni yoyote kwa wenzake wa daktari wa neva.

Kama ugonjwa wa kujitegemea, Rett Syndrome ilianza kujitokeza mnamo 1983 kwa sababu ya nyongeza kubwa kwa wazo kuu kwa mtafiti wa Uswidi B. Hagberg. Ni yeye ambaye alionyesha wazi dalili za ugonjwa unaoendelea, ambao ulifanya iwezekane kuteka picha ya kliniki ya jumla ya kasoro iliyosikika.

1999 ni mafanikio katika utafiti wa ugonjwa huu kutokana na utafiti wa mwanasayansi wa Amerika wa asili ya Lebanon H. Zogby na timu yake. Ni wazushi hawa ambao walifanya iwezekane kwa mara ya kwanza kugundua kupotoka ilivyoelezewa kutoka kwa kawaida katika kiwango cha maumbile, ikifunua utaratibu wa kutokea kwake.

Baada ya tafiti nyingi na wataalam, inaweza kuhitimishwa kwa ujumla kuwa ugonjwa wa Rett ni upuuzi wa kawaida (kufupisha au kupanua protini iliyosimbwa) au mabadiliko ya kimasi (uingizwaji wa asidi ya amino) ya jeni la MECP2 (mshiriki wa familia ya protini, moduli ya jeni unukuzi). Ugonjwa unaofanana na X hugunduliwa katika heterozygotes, ambayo huwahusu wasichana. Ikiwa tunazungumza juu ya mabadiliko ya hemizygotes, basi matokeo yao ni mabaya.

Ni kwa sababu hii kwamba ugonjwa wa Rett kwa wavulana ni kesi ya kipekee (isipokuwa aina kadhaa za ugonjwa huo na uwepo wa kromosomu ya ziada ya X), kwa sababu ndani yao haiendani kabisa na maisha (kifo cha fetusi ya ndani au kifo ya mtoto anapofikia umri wa miaka 2). Kuweka tu, ugonjwa uliopigwa ni dhihirisho la kudhoofika kwa akili kwa mtu, ambayo hurithiwa. Kuendelea kwa ugonjwa husababisha shida za neva na kutofaulu kwa mfumo wa musculoskeletal. Kulingana na mapendekezo yote ya madaktari na utunzaji sahihi, mtu aliye na utambuzi kama huo anaweza kuishi hadi miaka 50.

Sababu za Ugonjwa wa Rett

Etiolojia ya ugonjwa huu ni ngumu sio tu kwa mtu wa kawaida mitaani, lakini pia kwa waganga wenyewe. Sababu kuu za ugonjwa wa Rett zinaweza kutolewa na nadharia zifuatazo:

• Mabadiliko ya jeni … Hapo awali, iliaminika kuwa ni uchumba (mahusiano ya kifamilia) ambayo husababisha athari mbaya kama ugonjwa unaohusishwa na X.
• Kuvunja chromosomu ya X (deformation ya eneo la shida katika mkono wake mfupi) … Pathogenesis hii inachangia mabadiliko katika ubongo, ambayo yanaendelea hadi mtoto afike zamu ya miaka minne.
• Upungufu wa sababu za neurotrophic … Ukuaji uliosumbuliwa uliosababishwa unasababisha kuharibika kwa neva za chini za motor, basal ganglia, na uti wa mgongo unahusika katika mchakato huu wa kiini.

Ni ukweli kwamba ugonjwa wa Rett ni urithi. Walakini, bado hakuna makubaliano kati ya wataalam kuhusu hali ya malezi ya ugonjwa uliounganishwa na X.

Dalili kuu na hatua za ugonjwa wa Rett

Ikumbukwe kwamba hadi miezi 4-5, ugonjwa ulioelezewa hauonekani kwa njia yoyote. Mtoto mchanga anaweza kutofautiana na watoto wengine wenye afya tu kwa kuwa ana dalili za kukosekana kwa shinikizo la damu na upungufu wa misuli isiyo na maana imeandikwa. Walakini, baada ya kipindi hiki, dalili zifuatazo za ugonjwa wa Rett zinaweza kuamua kwa mtoto:

1. Kazi ya akili iliyoharibika … CRD ni alama kuu ya ugonjwa unaohusishwa na X. Wakati huo huo, ukuzaji wa akili huonyeshwa kwa kukosekana kwa shughuli za utambuzi kwa mtoto na upungufu wake wa akili.
2. Harakati isiyofaa … Wana asili ya kurudia na kurudia, ambayo haiwezi kutambuliwa na wengine. Mikono ya mtoto (halafu mtu mzima) aliye na ugonjwa wa Rett hajatulia kila wakati. Yeye hugusa vidole vyake bila kuchoka, anapiga makofi na kufanya harakati zinazofanana na kunawa mikono.
3. Shida na idadi ya takwimu … Kwanza, kwa wagonjwa kama hao, ukuaji hauendani na viwango vinavyokubalika kwa ujumla, kwa sababu kuna kushuka kwa kasi ndani yake. Pili, kichwa chao ni kidogo sana kuliko cha mtu aliyekunjwa sawia (microcephaly). Mwisho wa wagonjwa walio na ugonjwa wa Rett pia ni mfupi kuliko kawaida.
4. Shida za kupumua … Wao huonyeshwa kwa aerophagia (kumeza na kurudisha hewa), ugonjwa wa kupumua (kukomesha kupumua ghafla) na kupumua kwa hewa (kupumua kwa kina kifupi).
5. Ugumu kuzungumza … Watoto wengine walio na ugonjwa wa Rett hujifunza misingi ya kuongea mwanzoni, ambayo huwapa wazazi wao tumaini. Walakini, hivi karibuni hata mafanikio haya ya kawaida hupunguzwa kuwa "hapana" mwishowe.
6. Kutembea ajabu … Watoto walio na utambuzi kama huo huenda kama juu ya stilts, kwa sababu hawainami magoti. Wanapozeeka, wengine wao hujikuta wakifungwa kwenye viti vya magurudumu.
7. Scoliosis … Kuendelea kwake hakuepukiki kwa kila mtu aliye na ugonjwa wa Rett. Inatokea kwa sababu ya dystonia ya misuli ya mgonjwa na ugonjwa mbaya.
8. Kifafa cha kifafa … Wanarudiwa mara nyingi na huanza kuendelea baada ya mtoto kuwa na umri wa miaka mitatu.

Wataalam husikiza hatua nne za maendeleo ya ugonjwa wa X-kusuka. Picha ya kliniki ya kila mmoja wao ni kama ifuatavyo:

• Miezi 4 - miaka 2 … Katika umri huu, kuna kuchelewa kwa ukuaji wa kichwa, misuli huanza kudhoofika, na hamu ya ulimwengu wote unaotuzunguka hupotea kabisa.
• Miaka 2-3 … Katika hali nyingi, watoto ambao walibwabwaja na kujaribu kutembea kabla ya miezi 12 kupoteza ujuzi wao waliopata. Ni wakati wa sauti ambayo mtoto huanza kufanya harakati zisizodhibitiwa kwa mikono yake.
• Umri wa miaka 3-9 … Kipindi hiki cha wakati kinaweza kuitwa hatua thabiti wakati wa ugonjwa. Shida za Extrapyramidal (kuharibika kwa harakati, sauti ya misuli) na upungufu wa akili ni viashiria kuu vya kipindi hiki.
• Miaka 9 na zaidi … Baada ya kumalizika kwa hatua thabiti, shida katika utendaji wa mgongo na mfumo wa uhuru huanza kuendelea, na mabadiliko kama haya ni mchakato usioweza kurekebishwa. Mshtuko unaweza kuacha, lakini kutokuwa na uwezo wa kusonga kwa kujitegemea hufanyika.

Pamoja na dalili zote zilizoorodheshwa za kozi ya ugonjwa wa ugonjwa wa Rett, kubalehe kwa mtoto aliye na utambuzi kama huo ni sawa na kawaida. Hatua nne zilizopigwa zinaweza kuitwa masharti, kwa sababu inategemea sana sifa za kibinafsi za mwili wa mgonjwa na mienendo ya ukuzaji wa ugonjwa.

Utambuzi wa ugonjwa wa Rett

Ni bora kutumia fursa ya maumbile ya kisasa hata wakati wa kuzaa mtoto. Ikiwa hatua kama hiyo ya tahadhari imekosa, basi kwa dalili za kwanza za kutisha, unapaswa kutafuta msaada kutoka kwa wataalam haraka.

Ili kutazama picha ya kliniki ya ugonjwa wa X-kusuka, ni muhimu kupitia mitihani kadhaa:

1. Ushauri wa daktari wa neva … Wazazi ambao wameanza kugundua kupotoka katika ukuzaji wa mtoto wao lazima watembelee mtaalam aliyepigwa. Daktari atachambua historia ya maisha ya mtoto, atathmini ustadi wa motor na hotuba ya mgonjwa huyo mchanga, na kupima mzingo wa kichwa chake.
2. CT (tomografia iliyohesabiwa) … Baada ya kushauriana na daktari wa neva, utaratibu huu unaweza kuamriwa. Kwa msaada wa njia hii ya kugundua ugonjwa wa Rett, hali ya ubongo inachambuliwa na kukamatwa kwa ukuaji wake kunarekodiwa.
3. EEG (electroencephalogram) … Ikiwa, wakati wa kuamua matokeo, dansi ya nyuma polepole inazingatiwa, basi hii inaonyesha uwepo wa mabadiliko ya kromosomu ya X mwilini.
4. Electrocardiografia … Kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Rett, hatari ya kiharusi huongezeka mara kadhaa. Kwa hivyo, utaratibu huu ni muhimu tu.
5. Ultrasound (ultrasound) … Aina hii ya utambuzi inaonyesha maendeleo duni ya viungo vya ndani vya mtu (ini, figo, wengu na moyo) ya mgonjwa aliye na ugonjwa wa Rett. Ni kwa sababu hii kwamba wagonjwa walio na utambuzi kama huo wako katika hatari ya kifo cha ghafla.

Mara nyingi, deformation ya jeni la MECP2 (linapokuja kipindi chake cha kwanza au cha pili) hugunduliwa kimakosa kama ugonjwa wa akili. Walakini, kuna tofauti fulani kati ya magonjwa haya mawili, ambayo mtaalam mwenye uzoefu atagundua kila wakati.

Makala ya matibabu ya ugonjwa wa Rett

Wanasayansi ulimwenguni kote bado wanajaribu kupata "kidonge cha miujiza" kutoka kwa ugonjwa hatari wa maumbile. Kwa sasa, madaktari wana uwezo wa kuzuia udhihirisho wa dalili za ugonjwa huu. Ugonjwa wa Rett kawaida hutibiwa na dawa za dawa na matibabu ya kawaida.

Dawa za Ugonjwa wa Rett

Kusudi kuu la hafla kama hiyo ni kusaidia hali ya jumla ya mgonjwa na kuboresha hali ya maisha yake. Kawaida, katika kesi hii, matibabu yafuatayo ya ugonjwa wa Rett yameamriwa:

• Vimelea vya anticonvulsants … Mshtuko wa mara kwa mara wa kifafa unahitaji kuzuiwa haraka. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam ndio dawa kuu ambayo imeamriwa mgonjwa, na hutolewa peke na maagizo. Kiwango kimewekwa tu na mtaalam, kwa sababu ikiwa dawa hiyo imechukuliwa vibaya, mgonjwa ana tics za neva, mapumziko, athari za mzio na athari zingine. Hivi karibuni, wagonjwa walio na utambuzi huu wameagizwa dawa ya anticonvulsant Lamotrigine, ambayo inasimamisha njia za sodiamu zenye voltage. Walakini, ikumbukwe kwamba anticonvulsants haitasaidia kwa mshtuko mkali na wa mara kwa mara.
• Hypnotic … Ni muhimu kwa mgonjwa aliye na ugonjwa wa Rett kudhibiti utaratibu wao wa kila siku. Katika hili atasaidiwa kwa kuchukua Melatonin, ambayo pia huitwa homoni ya kulala. Mgonjwa anaweza pia kuamriwa dawa na athari sawa kutoka kwa kikundi cha barbiturates. Wanapaswa pia kuchukuliwa tu kama ilivyoelekezwa na daktari kwa sababu athari zao hutoka kwa utulivu mdogo hadi anesthesia.
• Dawa za mishipa … Imewekwa ili kuboresha mzunguko wa damu ya mgonjwa. Katika kesi hiyo, dawa kama vile Instenon, Sermion na Felodipine imewekwa kwa mgonjwa.
• Dawa za nootropiki … Ili kuchochea utendaji wa ubongo katika ugonjwa wa Rett, mawakala wa neurometabolic kama Pantogam, Actovegin, Piracetam na Nootopil kawaida huamriwa.

Mbali na dawa zilizoorodheshwa, jamaa za mgonjwa wanashauriwa kununua dawa zinazounga mkono kazi ya viungo vya ndani na kurekebisha tabia ya mgonjwa.

Tiba ya jadi ya ugonjwa wa Rett

Ukarabati wa utambuzi wa RTT haupaswi kuwa mdogo kwa dawa peke yake. Tiba kamili kabisa itakusaidia kupata matokeo mazuri.

Makala ya tiba ya jadi:

1. Tiba ya mazoezi … Tiba ya mwili katika kesi hii itamruhusu mgonjwa kurekebisha ukuaji wa scoliosis, ambayo wagonjwa wengi walio na ugonjwa wa Rett wanateseka. Kwa kuongezea, ngumu ya shughuli kama hizo, ikifuatana na vikao vya massage, itasaidia mtoto kujifunza kuzunguka.
2. Tiba ya muziki … Njia kulingana na mfumo wa Tomatis ina athari ya uponyaji ikiwa kuna haja ya kuongeza kuchochea ubongo. Mfaransa huyo mashuhuri alitegemea muundo wake juu ya nyimbo za Gregori, kazi za kitabia (Mozart) na waltz.
3. Tiba ya wanyama … Ukarabati na farasi, dolphins, mbwa na paka ni kupata umaarufu zaidi na zaidi. Uendeshaji wa farasi uliosaidiwa na mwalimu (hippotherapy) husaidia mtoto wako kuweka misuli dhaifu katika hali nzuri. Tiba ya dolphin inamruhusu mgonjwa mdogo sio tu kumjua mamalia huyu mzuri zaidi, lakini pia huongeza hamu yake katika ulimwengu unaomzunguka.
4. Tiba ya sanaa … Ni muhimu kwa mtoto aliye na utambuzi huu kutumbukia sio tu katika eneo la sauti, lakini pia kujifunza jinsi ya kujibu rangi bora zaidi. Madarasa kama haya yanaweza kufanywa chini ya mwongozo wa mtaalam na nyumbani.
5. Uboreshaji wa maji … Ni ngumu kuzidisha athari kwa mtu mgonjwa wa vikao vya massage ndani ya maji na bafu ya madini. Matibabu kwa njia hii inaruhusu mtoto aliye na RTT kupumzika kidogo wakati wa mshtuko wa mara kwa mara.
6. Kufanya kazi kwa ustadi wa kuongea … Hata ikiwa mtoto wa kiume au wa kike aliye na ugonjwa wa Rett ataacha kuzungumza, basi haupaswi kukata tamaa. Inahitajika kutafuta msaada kutoka kwa wataalam kama mtaalam wa hotuba na mtaalam wa kasoro.

Tazama video kuhusu ugonjwa wa Rett:

Ugonjwa wa Rett kwa wasichana na wavulana (katika hali nadra) ni ugonjwa mbaya na usioweza kupona. Kwa hivyo, inahitajika kuandaa utunzaji mzuri wa mgonjwa ili kudumisha hali yake ya jumla. Vituo vingi vya utafiti vinatafuta dawa za ugonjwa huu. Majaribio mengine juu ya panya tayari yametoa matokeo mazuri, ambayo hutoa matumaini ya uponyaji katika siku zijazo za wagonjwa walio na utambuzi kama huo.